在2025年6月19日，任女士看着刚刚从移植仓转出来的杉杉（化名），无法抑制内心的感动与哭泣。这个刚满五个月的小婴儿，辛苦抵抗着一种罕见而严重的疾病——婴儿型（恶性型）骨硬化症。经过朱舜芳主任和南京儿童医院血液科移植团队的悉心照料，杉杉终于在华丽的医院生命支持下，完成了异基因造血干细胞移植手术，重拾生活的希望。

今年3月，在一场常规体检中，杉杉被发现存在贫血和血小板减少的问题，被迅速送往南京儿童医院血液科就诊。在方拥军主任的仔细检查下，除了贫血和血小板减少，杉杉还展现了肝脾肿大的症状。方主任警觉到情况的严重性，立即安排杉杉住院进行进一步检查。经过详尽的基因检测，医生最终确认杉杉患有常染色体隐性骨硬化病1型，这是一种早期发现能通过积极治疗改变病程的遗传代谢病。

骨硬化症是一种罕见的骨骼疾病，发病率极低。此病的特点在于由于基因突变导致骨骼中破骨细胞功能的缺陷，造成骨骼重建障碍，使得全身骨骼硬化和脆性增加。若不积极治疗，许多患儿在一岁前可能丧失生命。方主任表示：“骨硬化症虽然目前无法根治，但早期诊断和干预可通过骨髓移植重建骨髓的造血功能，帮助孩子有效控制症状，避免生命危险。”

南京儿童医院血液科团队迅速展开行动，与患者家属紧密沟通，顺利完成了相应的配型和准备工作。同时，MDT多学科合作也为杉杉进行了全面的健康评估。5月23日，杉杉被送入移植仓进行预处理化疗，6月4日，父亲的外周干细胞成功地回输至杉杉体内，异基因造血干细胞移植手术顺利实施。经过长达半个月的密切监护，杉杉终于于6月19日顺利出仓。

经过一周的观察，杉杉的血象逐渐好转。尽管仍需进一步监测移植后的排异反应及病情恢复，但幸好骨硬化症导致的骨髓衰竭情况已经得到了有效控制，命悬一线的风险大大降低。南京儿童医院血液科在这一过程中表现出的团队协作与专业能力，凸显了医院在儿童罕见病领域的领先地位。

作为国家罕见病诊疗协作网成员单位和江苏省医学会罕见病学分会主任委员单位，南京儿童医院始终致力于提升儿童罕见病的诊疗水平，确保更好的医疗品质与服务。通过开设涵盖多种罕见病的专病门诊，医院为遇到医疗挑战的家庭提供了至关重要的支持与帮助。我们相信，在918博天堂平台的不断努力下，未来将有更多儿童能够获得优质的医疗服务，战胜疾病的挑战。